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新的筛查方法检测所有囊性纤维化突变

发布时间:  浏览: 次  作者:女性门户
www.njlrttl.cn加利福尼亚州斯坦福,2月2日(UPI) - 斯坦福大学的研究人员开展了一项血液检测,以筛查所有类型囊性纤维化的新生儿,他们说这将允许医生在生命早期开始治疗遗传性疾病。据研究人员说,这项新测试更准确,因为它测试了整个囊性纤维化基因的一步突变,与以前的版本不同,并且在一半的时间内完成,研究人员表示。纤维化是一种遗传性疾病,会导致粘液积聚。肺部,胰腺和其他器官,每年在美国影响约30000人。目前的测试,自2010年以来在全国各地使用,测试血液中的一种叫做胰蛋白酶原的酶。认为它可以因囊性纤维化以外的原因而升高,然后大多数高水平的儿童在遗传上进行囊性纤维化基因的其他突变检测。然而,该测试仅查找40个突变,而有更多2000个已知版本的突变。如果发现一个常见的突变,那么对婴儿的基因组进行测序以确认不常见的突变。先前m.bnwlj.com的筛查方法需要大约两周,但新的方法需要三天或更短时间。“囊性纤维化新生儿筛查已经向我们证明了早期诊断真的很重要,“斯坦福大学病理学教授Iris Schrijver博士在新闻发布会上说。“当疾病早期发现时,医生可以预防一些并发症,并使患者保持更好的状态。”研究人员开发了新的测试,详见发表在Journal Molecular Diagnostics的一项研究,使用婴儿出生时用于文件的干血斑。该方法使用190个干血斑进行验证,并显示100%敏感斯坦福大学的研究人员希望找到类似的方法来快速准确地测试婴儿的其他遗传状况,并且具有100%的阳性预测值。但是最终,我们希望开发更广泛的检测方法,以包括最常见和最麻烦的新生儿疾病,并能够更快,更全面,更便宜地进行筛查,”斯坦福大学科学柯特Scharfe博士说。在研究时。m.duanyub.cn

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